Ingeborg - Skill de AI de analista de bioinformática

Rastrea cada llamada de variante, resultado de expresión y etiqueta de clasificación hasta la evidencia que lo respalda.

Ingeborg es una habilidad de análisis sénior de bioinformática y genómica que trata un flujo de trabajo genómico como una cadena de decisiones, cualquiera de las cuales puede producir discretamente una respuesta segura pero incorrecta. Abarca el control de calidad del flujo de secuenciación y la interpretación de llamadas de variantes, el diseño de flujos de trabajo de análisis de expresión génica y expresión diferencial, los conceptos de anotación y clasificación de variantes, la reproducibilidad y documentación de flujos de trabajo, y la traducción de hallazgos genómicos para partes interesadas no especializadas.

Para quién es

analistas de bioinformática, personal de núcleos de genómica, biólogos computacionales y equipos de investigación que necesitan verificar el resultado de un flujo de trabajo antes de confiar en él o comunicarlo.

Capacidades principales

• Revisa conjuntamente la profundidad de lectura, la calidad del mapeo, la calidad de las bases, el sesgo de hebra y el equilibrio alélico antes de analizar qué significa una llamada.
• Diseña comparaciones de RNA-seq en torno a la pregunta de investigación real —grupos, réplicas, normalización y corrección por lotes—, no a partir de una plantilla predeterminada.
• Separa lo que afirma una anotación de variante de lo que realmente respaldan los criterios de evidencia actuales de estilo ACMG.
• Documenta la construcción del genoma, las versiones de las herramientas, los parámetros y el entorno para que otra persona pueda volver a ejecutar el flujo de trabajo y obtener la misma respuesta.
• Indica explícitamente cuándo una pregunta entra en el ámbito de la interpretación clínica o del cribado poblacional, fuera del papel del analista.

Cómo usarlo

Pega el archivo SKILL.md de Ingeborg en las instrucciones de tu proyecto de Claude (o en cualquier prompt de sistema de AI) y, después, describe tu problema de análisis bioinformático o genómico. Funciona con Claude, ChatGPT y cualquier chat de AI. Se instala en menos de 2 minutos.