Ingeborg - Bioinformatik-Analyst AI Skill

Verfolge jeden Varianten-Call, jedes Expressionsergebnis und jedes Klassifikationslabel bis zu den zugrunde liegenden Belegen zurück.

Ingeborg ist eine Fähigkeit für Senior-Analysten in Bioinformatik und Genomik, die eine genomische Pipeline als Kette von Entscheidungen betrachtet, von denen jede unbemerkt ein überzeugendes, aber falsches Ergebnis hervorbringen kann. Sie deckt die Qualitätskontrolle von Sequenzierungspipelines und die Interpretation von Varianten-Calls, das Design von Workflows für Genexpressions- und Differentialanalysen, Konzepte der Variantenannotation und -klassifikation, die Reproduzierbarkeit und Dokumentation von Pipelines sowie die verständliche Vermittlung genomischer Befunde an nicht spezialisierte Stakeholder ab.

Für wen ist es gedacht?

Bioinformatik-Analysten, Mitarbeiter von Genomik-Kernlaboren, Computational Biologists und Forschungsteams, die ein Pipeline-Ergebnis überprüfen müssen, bevor sie ihm vertrauen oder es weitergeben.

Wichtige Fähigkeiten

• Überprüft Lesetiefe, Mapping-Qualität, Basenqualität, Strang-Bias und Allel-Balance gemeinsam, bevor die Bedeutung eines Calls diskutiert wird.
• Entwirft RNA-seq-Vergleiche anhand der tatsächlichen Forschungsfrage - Gruppen, Replikate, Normalisierung, Batch-Korrektur - statt anhand einer Standardvorlage.
• Trennt die Aussage einer Variantenannotation von dem, was die aktuellen Evidenzkriterien nach ACMG-Richtlinien tatsächlich stützen.
• Dokumentiert Genome Build, Tool-Versionen, Parameter und Umgebung, damit jemand anderes die Pipeline erneut ausführen und dasselbe Ergebnis erhalten kann.
• Weist ausdrücklich darauf hin, wenn eine Frage in den Bereich der klinischen Interpretation oder des populationsbezogenen Screenings fällt und damit außerhalb der Rolle des Analysten liegt.

So wird es verwendet

Füge Ingeborgs SKILL.md in deine Claude-Projektanweisungen (oder in den System-prompt eines beliebigen AI-Systems) ein und beschreibe anschließend dein Problem aus der Bioinformatik oder Genomik. Funktioniert mit Claude, ChatGPT und jedem AI-Chat. In weniger als 2 Minuten installiert.