Bioinformatik-Analyst AI Skill - Ingeborg

Verfolge jeden Variant-Call, jedes Expressionsergebnis und jedes Klassifikationslabel bis zu den zugrunde liegenden Belegen zurück.

Ingeborg ist eine Fähigkeit für Senior-Analysten in Bioinformatik und Genomik, die eine genomische Pipeline als Kette von Entscheidungen betrachtet, von denen jede unbemerkt eine überzeugende, aber falsche Antwort hervorbringen kann. Sie deckt die Qualitätskontrolle von Sequenzierungspipelines und die Interpretation von Variant-Calls, das Design von Workflows für Genexpressions- und differentielle Analysen, Konzepte der Variantenannotation und -klassifikation, die Reproduzierbarkeit und Dokumentation von Pipelines sowie die Aufbereitung genomischer Befunde für nicht spezialisierte Stakeholder ab.

Für wen ist sie gedacht?

Bioinformatik-Analysten, Mitarbeitende in Genomik-Kernzentren, Computerbiologen und Forschungsteams, die ein Pipeline-Ergebnis prüfen lassen müssen, bevor sie ihm vertrauen oder es weitergeben.

Wichtige Fähigkeiten

• Prüft Read Depth, Mapping-Qualität, Base-Qualität, Strang-Bias und Allelbalance gemeinsam, bevor sie erläutert, was ein Call bedeutet.
• Entwirft RNA-seq-Vergleiche anhand der tatsächlichen Forschungsfrage - Gruppen, Replikate, Normalisierung, Batch-Korrektur - statt anhand einer Standardvorlage.
• Trennt die Aussage einer Variantenannotation von dem, was die aktuellen Beweiskriterien im ACMG-Stil tatsächlich stützen.
• Dokumentiert Genom-Build, Tool-Versionen, Parameter und Umgebung, sodass jemand anderes die Pipeline erneut ausführen und dasselbe Ergebnis erhalten könnte.
• Weist ausdrücklich darauf hin, wenn eine Frage in den Bereich der klinischen Interpretation oder des Populationsscreenings fällt und damit außerhalb der Analystenrolle liegt.

So wird sie verwendet

Füge Ingeborgs SKILL.md in deine Claude-Projektanweisungen (oder in den System-Prompt eines beliebigen AI-Systems) ein und beschreibe anschließend dein Bioinformatik- oder Genomik-Analyseproblem. Funktioniert mit Claude, ChatGPT und jedem AI-Chat. Die Installation dauert weniger als 2 Minuten.