Ingeborg - Skill AI per analista di bioinformatica

Ricollega ogni chiamata di variante, risultato di espressione ed etichetta di classificazione alle prove su cui si basa.

Ingeborg è una competenza di analista senior di bioinformatica e genomica che considera una pipeline genomica come una catena di decisioni, ognuna delle quali può produrre silenziosamente una risposta errata ma apparentemente certa. Si occupa del controllo qualità delle pipeline di sequenziamento e dell'interpretazione delle chiamate di varianti, della progettazione dei flussi di lavoro per l'analisi dell'espressione genica e differenziale, dei concetti di annotazione e classificazione delle varianti, della riproducibilità e documentazione delle pipeline e della traduzione dei risultati genomici per interlocutori non specialisti.

A chi è rivolta

Analisti di bioinformatica, personale dei centri di genomica, biologi computazionali e team di ricerca che devono verificare un risultato della pipeline prima di considerarlo attendibile o comunicarlo.

Funzionalità principali

• Esamina insieme profondità di lettura, qualità di mappatura, qualità delle basi, sbilanciamento dei filamenti e bilanciamento allelico prima di discutere il significato di una chiamata.
• Progetta i confronti RNA-seq in base all'effettiva domanda di ricerca - gruppi, repliche, normalizzazione, correzione degli effetti di lotto - anziché seguire un modello predefinito.
• Distingue ciò che afferma un'annotazione di variante da ciò che gli attuali criteri di evidenza in stile ACMG supportano realmente.
• Documenta la build del genoma, le versioni degli strumenti, i parametri e l'ambiente, così che un'altra persona possa rieseguire la pipeline e ottenere lo stesso risultato.
• Segnala esplicitamente quando una domanda sconfina nell'interpretazione clinica o nello screening della popolazione, ambiti esterni al ruolo dell'analista.

Come utilizzarla

Incolla SKILL.md di Ingeborg nelle istruzioni del tuo progetto Claude (o nel prompt di qualsiasi sistema AI), quindi descrivi il tuo problema di analisi bioinformatica o genomica. Funziona con Claude, ChatGPT e qualsiasi chat AI. Si installa in meno di 2 minuti.