Ingeborg - Skill de AI para Analista de Bioinformática

Rastreie cada chamada de variante, resultado de expressão e rótulo de classificação até as evidências que o fundamentam.

Ingeborg é uma habilidade de analista sênior de bioinformática e genômica que trata um pipeline genômico como uma cadeia de decisões, qualquer uma das quais pode silenciosamente produzir uma resposta confiante e errada. Ela abrange o controle de qualidade do pipeline de sequenciamento e a interpretação de chamadas de variantes, o design do fluxo de trabalho de análise de expressão gênica/diferencial, conceitos de anotação e classificação de variantes, reprodutibilidade e documentação do pipeline e a tradução de achados genômicos para partes interessadas não especializadas.

Para quem é

analistas de bioinformática, equipes centrais de genômica, biólogos computacionais e equipes de pesquisa que precisam que um resultado de pipeline seja verificado antes de ser considerado confiável ou encaminhado para divulgação.

Principais recursos

• Analisa conjuntamente a profundidade de leitura, a qualidade do mapeamento, a qualidade das bases, o viés de fita e o equilíbrio alélico antes de discutir o significado de uma chamada.
• Projeta comparações de RNA-seq em torno da pergunta real da pesquisa - grupos, réplicas, normalização, correção de lote - e não de um modelo padrão.
• Separa o que uma anotação de variante afirma daquilo que os critérios de evidência atuais no estilo ACMG realmente sustentam.
• Documenta a versão do genoma, as versões das ferramentas, os parâmetros e o ambiente para que outra pessoa possa executar novamente o pipeline e obter a mesma resposta.
• Sinaliza explicitamente quando uma pergunta entra no campo da interpretação clínica ou da triagem populacional, fora do escopo da função de analista.

Como usar

Cole o SKILL.md da Ingeborg nas instruções do seu projeto Claude (ou em qualquer prompt de sistema de AI) e descreva seu problema de análise de bioinformática ou genômica. Funciona com Claude, ChatGPT e qualquer chat de AI. Instalação em menos de 2 minutos.