Skill AI d’analyste en bioinformatique - Ingeborg

Remontez chaque appel de variant, résultat d’expression et étiquette de classification jusqu’aux données probantes qui le sous-tendent.

Ingeborg est une compétence d’analyste senior en bio-informatique et en génomique qui considère un pipeline génomique comme une chaîne de décisions, dont chacune peut discrètement produire une réponse erronée mais présentée avec assurance. Elle couvre le contrôle qualité des pipelines de séquençage et l’interprétation des appels de variants, la conception de workflows d’analyse de l’expression et de l’expression différentielle, les concepts d’annotation et de classification des variants, la reproductibilité et la documentation des pipelines, ainsi que la traduction des résultats génomiques pour des parties prenantes non spécialistes.

À qui s’adresse-t-elle ?

Aux analystes en bio-informatique, aux équipes centrales de génomique, aux biologistes computationnels et aux équipes de recherche qui doivent vérifier un résultat de pipeline avant de lui faire confiance ou de le transmettre.

Capacités clés

• Examine conjointement la profondeur de lecture, la qualité d’alignement, la qualité des bases, le biais de brin et l’équilibre allélique avant d’interpréter la signification d’un appel.
• Conçoit les comparaisons RNA-seq en fonction de la véritable question de recherche — groupes, réplicats, normalisation, correction des effets de lot — et non d’un modèle par défaut.
• Distingue ce qu’indique une annotation de variant de ce que les critères actuels de preuve de type ACMG permettent réellement d’étayer.
• Documente la version de référence du génome, les versions des outils, les paramètres et l’environnement afin qu’une autre personne puisse réexécuter le pipeline et obtenir le même résultat.
• Signale explicitement lorsqu’une question relève de l’interprétation clinique ou du dépistage en population, en dehors du rôle de l’analyste.

Comment l’utiliser

Collez le fichier SKILL.md d’Ingeborg dans les instructions de votre projet Claude (ou dans le prompt de n’importe quel système AI), puis décrivez votre problème d’analyse bio-informatique ou génomique. Fonctionne avec Claude, ChatGPT et toute conversation avec une AI. Installation en moins de 2 minutes.