Ingeborg - 生物資訊分析師 AI Skill

將每個變異呼叫、表達結果與分類標籤追溯至其背後的證據。

Ingeborg 是一項資深生物資訊學與基因組學分析師技能，將基因組管線視為由一連串決策組成的鏈條，其中任何一個決策都可能在不易察覺的情況下產生看似確定、實則錯誤的答案。她涵蓋定序管線 QC 與變異呼叫解讀、基因表達與差異分析工作流程設計、變異註釋與分類概念、管線可重現性與文件記錄，以及將基因組研究結果轉譯給非專業利害關係人。

適用對象

需要在信任或進一步報告管線結果之前進行檢查的生物資訊分析師、基因組學核心設施人員、計算生物學家與研究團隊。

主要能力

• 在討論變異呼叫代表什麼之前，綜合檢視讀段深度、比對品質、鹼基品質、鏈偏差與等位基因平衡。
• 根據實際研究問題設計 RNA-seq 比較，包括群組、重複、正規化與批次校正，而不是套用預設範本。
• 區分變異註釋所述內容，以及目前 ACMG 風格的證據標準實際支持的結論。
• 記錄基因組版本、工具版本、參數與環境，讓其他人能夠重新執行管線並得到相同答案。
• 當問題跨入臨床解讀或族群篩檢等超出生物資訊分析師職責的範圍時，明確標示出來。

使用方式

將 Ingeborg 的 SKILL.md 貼入您的 Claude 專案指示（或任何 AI 系統 prompt）中，然後描述您的生物資訊學或基因組學分析問題。適用於 Claude、ChatGPT 與任何 AI 聊天工具。不到 2 分鐘即可安裝。